半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病，患者不能正常代谢半乳糖，但有将乳糖分解为半乳糖和葡萄糖的酶，所以这种情况不应该与乳糖不耐受相混淆。半乳糖血症是常染色体隐性遗传，该病的主要原因是缺乏足够的半乳糖结合酶。
Geppert在1917年首次描述了这种疾病；1956年，由Herman Kalckar领导的团队确定半乳糖血症是由半乳糖分解酶的遗传缺陷引起的。
[补充知识]
乳糖不耐受：乳糖不耐受也被称为乳糖消化不良或乳糖吸收不良，是一种对乳糖的食物不耐受，乳糖通常存在于乳制品中。症状可能包括腹痛、腹胀、腹泻、排气和呕吐。
半乳糖血症是一种影响身体如何处理单糖半乳糖的疾病。半乳糖在许多食物中都有少量存在。它主要是一种更大的糖的一部分，称为乳糖，它存在于所有乳制品和许多婴儿配方奶粉中。半乳糖血症的体征和症状是由于不能利用半乳糖作为能量。
研究人员已经确定了几种半乳糖血症的类型。这些疾病都是由某些基因的突变引起的，并影响参与分解半乳糖的不同酶。
1.典型的半乳糖血症
这也被称为I型，是最常见和最严重的疾病形式。如果患有典型半乳糖血症的婴儿没有得到及时的低乳糖饮食治疗，在出生后几天内就会出现危及生命的并发症。
2. 半乳糖苷酶缺乏症
半乳糖血症也被称为II型，与经典的半乳糖血症相比，引起的医疗问题较少。受影响的婴儿会出现白内障，但没有长期并发症。
3.半乳糖分化异构酶缺乏症。
也被称为III型，症状从轻微到严重不等，可包括白内障、生长迟缓、智力低下、肝病和肾脏问题。
基因GALT、GALK1和GALE的突变导致半乳糖血症。这些基因提供了制造酶的指令，这些酶对于处理随食物摄入的半乳糖并将其分解成另一种单糖、葡萄糖和其他分子是必不可少的，身体可以储存或作为能量使用。
GALT基因的突变导致了典型的半乳糖血症（I型）。这些基因变化中的大多数几乎完全关闭了GALT基因产生的酶的活性，阻止了半乳糖的正常加工，并导致了该疾病危及生命的迹象和症状。另一种类型的GALT基因突变，称为Duarte变体，降低了酶的活性，但并没有废除它。杜阿尔特变体的人通常有一个较温和的半乳糖血症形式。
二型半乳糖血症是由GALK1基因的突变引起的，而GALE基因的突变是三型半乳糖血症的基础。与GALT基因产生的酶一样，GALK1和GALE基因产生的酶在处理半乳糖的过程中发挥着重要作用。这些关键酶中任何一种的缺乏都会导致半乳糖和相关化合物在体内积聚成有毒物质，这些物质的积聚会损害组织和器官，导致半乳糖血症的特征。
1.实验室测试
(1) 尿液半乳糖试验 尿液葡萄糖阳性，葡萄糖氧化酶检测尿液葡萄糖阴性，纸层析法鉴定为半乳糖。
(2) 新生儿半乳糖血症筛查 贝特勒法筛查有缺陷的酶，观察是否有荧光，作为最终评估的依据；本病不产生荧光。在肝脏、肠粘膜、成纤维细胞和白细胞中也可见酶活性不足。
(3) 测量血液中的半乳糖浓度 正常浓度为110～194μmol/L（通过半乳糖氧化酶或半乳糖脱氢酶），在患者中会有所升高。
(4) 测量尿液中的半乳糖和半乳糖醇的浓度，可通过酶法测定。
(5) 红细胞中半乳糖-1-磷酸的测定。
(6) 测定与半乳糖代谢有关的酶，这对确认半乳糖代谢很重要。
(2)通过胎儿血液显微镜测量酶的活性 测量羊水中的半乳糖醇和羊水细胞的酶活性等。在试管婴儿过程中对酶基因的突变分析可以对胎儿进行产前诊断。
(3) 半乳糖呼吸试验 可以对13C-半乳糖转化为13CO2进行量化，以了解人体氧化半乳糖的能力。
诊断主要基于临床症状和对相应酶活性的测量。尿糖水平正常，贝恩试验阳性，应作为半乳糖血症的怀疑对象，通常与红细胞中半乳糖代谢酶的缺乏有关，即可确诊。
如果产前怀疑胎儿可能患有半乳糖血症，可以通过羊膜穿刺或在出生时采集脐带血检查红细胞中的酶活性来进行产前诊断。
如果母体血液中的半乳糖浓度升高，无论是否存在半乳糖磷酸尿苷转移酶缺乏症，都可能对胎儿造成损害，包括永久性智力迟钝。
1.静脉注射葡萄糖、新鲜血浆并注意补充电解质。
2) 抗生素
对合并败血症的儿童应使用适当的抗生素治疗，并接受积极的支持性护理。适当的抗生素治疗可以用来控制新生儿期的感染。
此外，半乳糖血症患儿在饮食中应避免含有乳糖和半乳糖的食物。
这方面的例子包括。牛奶、黄油、酸奶、奶酪、冰激凌。
任何含有以下物质的食物或药物在婴儿期也应避免使用。
例如：酪蛋白、凝乳、乳清、乳清固体。
哪些食物是可以安全食用的？
儿童在4至6个月大时可以开始吃固体食物。限制半乳糖饮食的儿童可以吃大多数蛋白质食物，如牛肉、家禽和鸡蛋，以及大多数水果、蔬菜和谷物。
由于他们不能食用乳制品，他们的钙水平可能太低。每天服用钙质补充剂将有助于确保他们获得足够的钙质。除了钙之外，还可能建议补充维生素D。
对于患有半乳症的儿童，有必要结合可能出现的症状，解决儿童的社会、行为、交流和学习需求。
言语治疗可以帮助改善孩子的沟通能力。
有针对性的教育方案可以帮助儿童克服学习困难。
物理治疗可以改善活动能力和肌肉力量，帮助孩子在其功能极限内工作。
行为治疗是解决情绪和行为问题的一个重要工具。在这种治疗中，家庭还可以学习如何帮助半乳糖血症患儿应对这种限制性饮食带来的恐惧和挫折。
然而，建议在准备分娩前进行半乳糖血症的基因筛查。这是因为携带者往往没有症状，甚至不需要避免摄入半乳糖，但可以将半乳糖血症传给他们的后代。
那么，如果你有半乳糖血症或作为携带者，你能做些什么来避免将其传给你的后代？
幸运的是，试管婴儿技术已经发展到可以解决广泛的不孕不育问题，试管婴儿三期已经发展到针对遗传性疾病，特别是针对单基因疾病的患者。
在第三代试管婴儿中，在胚胎移植前进行基因诊断，以筛选出基因异常的胚胎，选择健康和正常的胚胎植入母体，从而避免将疾病传染给后代。