文章称，不到2岁的小华（匿名）2个月前因四肢无力、动作落后到西安交大二附院儿童医院就诊。儿童医院的神经科专家团队对小华进行了基因诊断，最终确诊为脊髓性肌肉萎缩症（SMA）。该病是一种罕见的遗传性疾病，发病率约为万分之一，被称为2岁以下婴幼儿的 "头号遗传病杀手"。医院在征得父母同意后，为小华使用了诺西诺德钠治疗。
