出生缺陷是指在婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢方面的异常。相关数据显示，中国的出生缺陷发生率约为5.6%，每年有80万至120万新病例，大约每30秒就有一个婴儿出生时有缺陷。
据沈阳的ICRM-IVF专家介绍，出生缺陷的主要原因是环境和遗传因素。遗传性出生缺陷分为两个主要类别。染色体疾病和遗传性疾病。
在中国，每年都有大量新出生的儿童患有出生缺陷。最重要的是：先天性心脏缺陷（每年超过13万个新病例），先天性听力障碍（每年3.5-4万个新病例），唐氏综合症（每年超过2.3万个新病例），唇腭裂（23. 000个新病例/年）、神经管缺陷（<10,000个新病例/年）、先天性甲状腺功能减退症（8,000个新病例/年）和苯丙酮尿症（8,000个新病例/年），以及苯丙酮尿症（1,200-1,500个新病例/年）。
随着中国二胎政策的全面实施，出生人数的增加和高龄、高危孕妇比例的提高，出生缺陷的风险也在增加，这些数据只是指2012年的数据。 出生缺陷种类繁多，临床表现多样，临床诊断设施和诊断工具有限，临床数据缺乏，意味着大多数出生缺陷是未知的，这对家庭和社会来说是很大的负担。可以说，中国的出生缺陷形式非常严重，严重影响了我国出生人口的质量，亟待解决。
大约80%的罕见病是由基因缺陷引起的
许多隐性遗传病因其频率低而不为我们所知，而且许多是罕见的疾病。根据中华医学会遗传学分会的定义，罕见病是指患病率低于50万分之一或新生儿发病率低于1/10000的疾病。 大约80%的罕见病是由基因缺陷引起的。
罕见的疾病并不罕见
尽管每种疾病的频率很低，但根据OMIM的数据，有超过8000种独特的单基因疾病。世界卫生组织的数据显示，单基因疾病的综合频率为1%，这一数字如此之高，以至于遗传学家经常说 "罕见的疾病并不罕见"。事实上，隐性遗传病占出生缺陷的22%以上，占新生儿死亡原因的20%，占新生儿住院原因的10%。
如何预防罕见疾病？
隐性遗传病无法从家族史中预测，很容易被忽视；同时，这些疾病的患者生来就有严重的不治之症，对其进行有效治疗的研究是可行的，但不适合也不经济。
考虑到高传播率和高风险，防止患儿出生的最有效方法是通过筛查确定高风险家庭，或明确了解每个人的基因携带者状况，以便在受孕和出生前提供有效的遗传咨询和干预。
PGS/PGD从源头上预防出生缺陷
第三代试管婴儿技术，胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGS），是一种将体外受精程序（IVF/ICSI）与胚胎显微操作、分子遗传学和其他技术相结合的诊断方法。来对胚胎进行基因测试，以便选择正常的胚胎植入子宫腔，直接淘汰基因异常的胚胎，最终产生一个健康的婴儿。以上信息由《生而为人》的编辑提供。