基因检测通常分为染色体和基因层面的检测。同样，绒毛取样、羊水或脐带血穿刺实际上是获取胎儿样本的手段，而不是测试。获得胎儿样本后，根据临床指征，将选择适当的测试，如核型、染色体拷贝数测试、基因测试等。染色体层面最常用的检测是核型和染色体拷贝数（CNV）检测，而基因检测有很多，如高通量测序、Sanger测序、MLPA（多重结扎依赖探针扩增）、定量PCR等。
如何找到合适的检测方法？
有很多基因水平的检测方法是相互补充的，并不是说全外显子组就是最全面的，每种单基因疾病都有自己最适合的检测方法。举个例子：目前杜兴氏肌肉萎缩症（DMD）的首选检测方法是MLPA，而不是全外显子组检测。这是因为超过70%的DMD患儿受到DMD基因外显子缺失的影响。因此，医生可能需要在检测前与检测实验室或检测机构进行沟通，给患者和家属提供最合适的检测，而不是 "最昂贵 "或 "最全面 "的检测。
中国产前基因检测的现状
目前在中国，产前基因检测几乎只在大医院进行。大约有三种常见的临床情况需要进行产前基因诊断。
1、家族中有相关单基因遗传病史，如父母患病或曾有子女患病，且已明确致病变异位点，为避免胎儿再次患病。
2、孕前筛查发现异常：无遗传病史，但在孕期或孕前做了某些筛查，如夫妻双方携带者筛查、耳聋基因筛查或脆性X检测等，发现某些可能导致胎儿发病的位点。
3. 孕期造影发现异常，需要进行产前基因检测，如胎儿四肢短小需要排除FGFR3基因突变（较少医院开展此项基因检测）。
另外特别强调：如果有家族史，比如生过一个疑似单基因病的孩子，在怀孕前一定要明确患儿（老大）的病因，千万不要说 "就这样了，下次怀孕去抽羊水就可以了"。目前羊水穿刺取样后的常规检测只是在染色体层面，与单基因疾病无关。因此，需要进行产前或孕前基因检测的家庭必须到正规的大型产前诊断中心进行咨询。
如何解读基因检测报告？
由于基因检测的复杂性，以及中国的基因检测和咨询水平存在较大的地域差异，要准确解读相应的基因检测报告并不容易。但对于孕妇来说，最简单的解读方法是在明确致病位点的前提下，看羊水检测报告中的位点是否与家里的病人相同，或与正常人相同。
如果和家里的病人一样，携带一个或两个以上的致病位点，说明这个胎儿还是病人。
如果和正常人一样，携带非致病性位点，那就意味着胎儿基本正常。
但这是最最基本的看结果的方法，实际情况可能要复杂得多，所以大家还是要记住这句话："遗传水平变异的解读和遗传咨询，建议到正规产前诊断机构找专业的遗传咨询医生。"
显性遗传病家族史，父母一方为患者，本次妊娠产前羊水检测报告。
该家族的孕妇为软骨发育不良（侏儒症、身材矮小）患者，生出该病患儿的风险为50%，母体的致病基因突变已经确定（最后一份报告为孕妇的全外显子检测报告），要求进行羊水穿刺检测，确定胎儿是否也携带该致病基因突变？
母体检测结果如下：患者的母体基因突变表现为FGFR3基因的DNA序列第1138位由G突变为A。, , 和
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羊水检测报告如下。
不幸的是，根据羊水检测的结果，胎儿仍然携带FGFR3基因突变位点，是一个受影响的孩子。
隐性遗传病家族史，第一胎患儿，本次妊娠产前羊水检测报告。
该家族以前有一个受影响的孩子，基因检测提示XXX基因有两个杂合突变（c.1856G>A和c.3G>C），家族验证显示这个双杂合突变分别来自她的父亲（c.3G>C）和母亲（c.1856G>A），是一个复合杂合突变。该妇女现在怀孕18周，需要进行羊膜穿刺结合基因位点检测，以确认胎儿是否存在该疾病。
第一胎患儿的基因检测结果如下。
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检测结果表明，孩子的致病基因来自于父母双方
本次妊娠的胎儿羊水检测报告。
该孕妇的两个胎儿基因位点是野生的、纯种的，胎儿没有携带致病基因。
以上两个案例是临床上遇到的真实案例，有两个不同的结果，一个是患儿，一个是非患儿，将结果告知有资质的产前诊断医生和孕妇及其家属，进行下一步的治疗。
全外显子检测报告。产前患者身材矮小，有生育要求，疑似软骨发育不全，进行了孕前基因检测，结果如下。
我们建议基因检测报告包含 "检测结果"、"结果描述"、"生殖风险评估"、"疾病描述 "等内容。我们建议基因检测报告包含 "检测结果"、"结果描述"、"生育风险评估"、"疾病描述 "等内容，让患者及家属或医生直接 "看懂 "报告，不像看天书一样，一目了然。
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本文只介绍了一些检测方法的区别和表面的解读，大家不要以为看懂了检测报告就可以了，实际情况其实要复杂得多，比如 "检测到的基因座是真正的病因吗？" "遗传学报告必须与影像学结果结合起来看！" "如果你有任何疑问，必须向医生寻求专业建议，不要怕麻烦。