人类每个细胞中通常有46条染色体，分为23对。7号染色体的两个拷贝，从父母双方各继承一个，形成一对。7号染色体横跨约1.59亿个DNA构建块（碱基对），占细胞总DNA的5%以上。
第七号染色体
识别每条染色体上的基因是遗传学研究的一个活跃领域。由于研究人员使用不同的方法来预测每条染色体上的基因数量，估计的基因数量会有所不同。7号染色体可能包含900到1000个基因，这些基因提供了制造蛋白质的指令。这些蛋白质在体内发挥着各种不同的作用。
7号染色体的地图
遗传学家使用称为idiograms的图表作为染色体的标准表示。这些图像显示了染色体的相对大小及其条带模式，即当染色体被化学溶液染色后，在显微镜下观察时出现的深色和浅色条带的特征模式。这些条带被用来描述每条染色体上的基因的位置。
7号染色体示意图
有四种情况与7号染色体异常有关
1. 与FOXP2相关的言语和语言障碍
FOXP2-相关的言语和语言障碍影响7号染色体的几种不同变化，可导致FOXP2相关的言语和语言障碍。这些变化涉及包含FOXP2基因的7号染色体长（q）臂区。与FOXP2相关的言语和语言障碍是罕见的疾病，从儿童早期开始影响言语和语言发育。在一些受影响的个体中，言语和语言问题是这种疾病的唯一特征。其他人也有运动技能的发展延迟，如走路和系鞋带，以及自闭症谱系障碍，其特点是沟通和社会互动受损。
作为FOXP2-相关的言语和语言障碍的所有基因变化都破坏了FOXP2的活动，而FOXP2是正常言语和语言发展的关键基因。一些患有FOXP2-相关言语和语言障碍的人有缺失，即删除了7号染色体的一小部分，包括FOXP2基因和几个邻近的基因。其他患有这种疾病的人在FOXP2基因内有突变。较少见的是，FOXP2是由7号染色体相关的言语和语言障碍的结构重排（如易位），或由来自父母双方的两份7号染色体，而不是从母亲那里继承的一份（这种现象被称为母体单亲二体或母体UPD，下文将详细描述Russell-Silver综合症。目前还不清楚7号染色体的两个母体拷贝如何影响FOXP2基因的活性。
与FOXP2相关的言语和语言障碍
其他有时与FOXP2相关的言语和语言障碍有关的特征，包括运动发育延迟和自闭症谱系障碍，可能是由于7号染色体上其他基因的变化。例如，在7号染色体缺失的受影响个体中，FOXP2的缺失被认为破坏了言语和语言发育，而附近基因的缺失则是其他症状和体征的原因。7号染色体上有母体UPD的患者中与FOXP2相关的言语和语言障碍是Russell-Silver综合征这种较大疾病的一部分。
2. 格里格头颈部综合征
这是一种影响四肢、头部和面部发育的疾病。这些染色体变化涉及7号染色体的短（p）臂区，该区含有GLI3基因。这个基因在出生前许多组织和器官的发育中起着重要作用。
在某些情况下，格里格头足失调综合征是由7号染色体和另一条染色体之间的遗传物质重排（易位）引起的。其他病例是由于7号染色体短臂上的几个基因（包括GLI3）缺失造成的。多个基因的缺失可导致这种疾病更严重的形式，称为格里格头孢多糖连续基因缺失综合征。这种形式的疾病患者有涉及四肢、头部和面部的特征性发育问题，以及癫痫发作、发育迟缓和智力障碍。
格雷格头颅多糖综合征
3. 罗素-席尔瓦综合征
这是一种罕见的疾病，其特点是生长缓慢，有明显的面部特征，发育迟缓，有言语和语言问题，以及学习障碍。
人们通常从母亲那里继承每个染色体的一个副本，从父亲那里继承一个副本。对于大多数基因，两个副本都在细胞中表达或 "开启"。然而，对于某些基因来说，只有从父亲那里继承的副本（父系副本）才会表达。对于其他基因来说，只有从一个人的母亲那里继承来的拷贝是表达的（母系拷贝）。这些父母特有的基因表达差异是由一种被称为基因组印记的现象引起的。7号染色体包含一组通常会发生基因组印记的基因；其中一些基因只在母体拷贝上活跃，而另一些基因只在父体拷贝上活跃。
罗素-席尔瓦综合征
在7%至10%的罗素-银综合征病例中，人们从母亲那里继承了7号染色体的一个拷贝（母体UPD），而不是从父母各继承一个拷贝。母体UPD导致人们有两个印记基因的活性拷贝而没有其他活性拷贝。在这些情况下，7号染色体上活跃的母本和父本基因之间的不平衡是这种疾病的症状和体征的基础。
4. 萨特雷-乔森综合征
这种罕见的疾病的特点是某些颅骨过早融合（颅骨缝过早闭合），这会妨碍颅骨的正常生长，影响头脸的形状。染色体变化涉及7号染色体的短（p）臂区，该区含有TWIST1基因。这个基因在头部、面部和四肢的早期发育中起着重要作用。
导致Saethre-Chotzen综合征的染色体异常包括遗传物质在7号染色体和另一条染色体之间的易位，7号染色体内遗传物质的重排（倒置），或形成异常的环状结构，称为环状染色体7。当染色体在两个地方断裂，染色体臂的末端融合在一起形成一个环状结构时，就会出现环状染色体。这些染色体变化都会改变或删除TWIST1基因，也可能影响附近的基因。
Saethre-Chotzen综合征
当Saethre-Chotzen综合征是由染色体缺失而不是由TWIST1基因突变引起时，受影响的儿童更可能有智力障碍、发育迟缓和学习困难。这些特征通常不会出现在典型的Saethre-Chotzen综合征病例中。研究人员认为，7号染色体短臂上其他基因的丢失可能是造成这些额外特征的原因。
5. 5.威廉姆斯综合征
是由Williams-Beuren临界区的遗传物质缺失引起的（如上所述）。研究人员认为，威廉斯综合征的特征，包括轻度至中度智力障碍或学习问题、独特的个性特征、独特的面部特征以及心脏和血管（心血管）问题，可能与几个基因的缺失有关。在这个区域。
威廉姆斯综合征
虽然一些与威廉斯综合征有关的特定基因已被确认，但该缺失区的大多数基因与威廉斯综合征的症状和体征之间的关系正在研究之中，或尚不清楚。
7号染色体数量或结构的其他变化可导致生长和发育迟缓、智力障碍、独特的面部特征、骨骼异常、语言迟缓和其他医学问题。7号染色体的变化包括每个细胞中该染色体的一些遗传物质的额外拷贝（部分7号三体）或每个细胞中缺少染色体片段（部分7号单体）。在某些情况下，7号染色体的某个部分异常地缺失或复制了几个DNA构建块（核苷酸）。环状结构称为环状染色体7也是可能的。