虽然13号染色体的基因密度最低，但它的异常仍然可以以重复、缺失、三体或微缺失的形式出现，胎儿表现出不同的症状。最常见的包括三体综合征和芬戈尔德综合征，胎儿容易出现严重的畸形、智力迟钝和面部畸形。
最常见的13号染色体异常的总结。
13号染色体长114mb，包含321个基因。它是近端染色体中最大的一条，也是密度最小的一条染色体。利用一组与乳腺癌相关的基因，包括BRCA2和RB1基因，研究人员对13号染色体进行了序列分析。
其中，确定了633个基因，296个假基因，以及约95.4%的编码蛋白和105个非编码RNA基因。
有许多不同类型的13号染色体异常，重复、缺失、多条或缺失的染色体，胎儿在临床上表现出不同的症状。在严重的13号染色体异常的情况下，胎儿往往是死胎，正常分娩非常困难。
8p11骨髓增生异常综合征（13号染色体部分易位）。
大多数患有8p11骨髓增生异常综合征的人，体内会出现白细胞增多症（骨髓增生性疾病）和淋巴瘤。这些症状是淋巴瘤的特征，这是一种与血液有关的癌症，可导致淋巴结中的肿瘤，与13号染色体的遗传物质重组（易位）有关。
三体综合征（有三条染色体13）。
这些病例中80%是游离的13号染色体，核型为46,XX（或XY）,+13，其余20%是嵌合或易位。患者表现为嵌合的轻度形式，易位型多见于13和14号轮回，患者有一条t（13q14q）易位染色体。这导致13岁儿童的手臂增加，因此这些婴儿绝大多数都死亡，只有5%或1%的机会出生。
最常见的13号三体综合征，也被称为帕陶氏综合征，在新生儿中的发病率约为1/25,000，试管婴儿首次受精的费用也很高，而且女性比男性更常见。颅面畸形主要表现为头小、额大、前脑发育异常、眼睛小，常有虹膜缺损、鼻子宽大而平等。
所有病人都可能有严重程度的智力低下，那些存活时间较长的病人仍然有癫痫样发作和肌张力低下。
Feingold综合征（染色体q31.3微缺失）。
这是一种典型的13号染色体微缺失异常，胎儿有动脉导管未闭，有典型的学习障碍，食指中指骨发育不良，没有脾脏，下唇后旋和扭曲，鼻尖凹陷，面部不对称和鼻梁宽大。
视神经母细胞瘤（染色体q14缺失）。
它影响了大多数患有眼睛后部光感受器组织癌症的儿童，是由RB1基因的异常引起的，该基因位于13号染色体q臂的一个区域。半数以上的患儿会出现白瞳综合征，即在瞳孔部位出现黄白色的反光，约20%的患儿会出现斜视。
此外，还可能出现视力问题、眼睛发红和肿胀、眼睛浮肿、眼睛疼痛、眼皮肿胀和眼球突出。
染色体重复或微重复。
如果重复段包含一个无用的基因，胎儿可能不会表现出异常，但如果重复段中有一个重复的部分或片段，就不会表现出异常，但如果是一个大段的重复，则需要在临床上确定。
此外，13号染色体的异常与体细胞的各种癌症有关。例如，某些遗传物质的丢失可以导致白血病、免疫细胞癌（淋巴瘤）和其他相关的血液癌症。
管理13号染色体异常。
对于胎儿13号染色体异常，目前没有具体的临床治疗方法。康复医学的治疗目的是促进儿童的发展，实现尽可能好的自立，减少残疾程度。
如果异常现象表现得更严重，胎儿几乎不可能存活到出生，出生后或死胎。如果想要异常，需要进一步的调查和评估，如果严重需要终止这种孩子的妊娠，如果这种孩子属于异常基因库，没有明显的疾病，那么可以考虑出生。