染色体是构成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常也被称为染色体发育不良。美籍华人蒋友兴鉴定了46条人类染色体，Caspersson等人首次发表了人类染色体显示条带的照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已经确定了3000多个人类染色体数目异常和结构畸变，并确定了100多个染色体疾病综合征，其中智力低下和生长迟缓是染色体疾病的共同特征
Waylivra在巴西被批准用于治疗家族性部分脂肪萎缩症 据PTC Therapeutics公司12月1日宣布，巴西卫生当局已批准Waylivra作为巴西第一个治疗家族性部分脂肪萎缩症的药物。
这是Waylivra在全球首次被批准用于该适应症。
一种罕见的遗传性疾病--家族性部分脂肪萎缩症 家族性部分脂肪萎缩症是一种罕见的脂肪组织遗传性代谢疾病，其特点是身体各部位的脂肪选择性地逐渐流失，导致异位脂肪在肝脏和肌肉中沉积，出现胰岛素抵抗、糖尿病、血脂异常和脂肪肝。
这种疾病导致严重的代谢并发症，目前的治疗方法无法控制关于Waylivra它是一种反义寡核苷酸，旨在抑制apoC-IIIApoC-III的形成，这是一种调节血浆甘油三酯的蛋白质，可以影响其他代谢参数最近，该药物在巴西也被批准用于治疗家族性乳糜泻综合症。
染色体是构成细胞核的基本物质，携带基因。染色体异常也被称为染色体发育不良。美籍华人蒋友兴鉴定了46条人类染色体，Caspersson等人首次发表了人类染色体显示条带的照片。自1971年在巴黎举行的国际染色体命名会议以来，已经发现了3000多种人类染色体数量和结构的异常，并发现了100多种染色体疾病综合征，其中智力低下和生长迟缓是
Waylivra是唯一被批准用于治疗家族性乳糜泻的疗法，作为饮食疗法的辅助手段，用于患有遗传性疾病的成年患者，这些患者具有胰腺炎的高风险，对饮食和降甘油三酯疗法反应不佳。
Waylivra在巴西的批准是基于随机、安慰剂对照、双盲的2/3期BROADEN研究的结果，该研究对家族性部分脂肪营养不良症患者的治疗达到了主要终点，并显示与安慰剂治疗相比，使用Waylivra治疗的家族性部分脂肪营养不良症患者的甘油三酯水平有统计学意义的降低。
该研究旨在调查Waylivra对家族性部分脂肪萎缩症患者的甘油三酯水平和其他代谢参数的影响。40名临床诊断为FPL并伴有高甘油三酯血症和脂肪肝的参与者被纳入研究，通过皮下注射接受Waylivra或安慰剂。
研究结果显示：- 在这项研究中，三个月后，Waylivra治疗的患者甘油三酯水平比基线平均降低了88%，安慰剂治疗的患者降低了22% 家族性部分脂肪营养不良症患者的甘油三酯水平的临床意义和统计学意义都持续了12个月。
- 除了达到主要终点外，该研究还达到了一个重要的次要终点，即12个月后肝脏脂肪有统计学意义的减少，Waylivra治疗的患者肝脏脂肪有统计学意义的减少51.9%，而安慰剂治疗的患者则增加1.5%。
在安全性方面，在Waylivra治疗的患者中观察到的最常见的不良事件是轻度或中度的，包括注射部位反应、鼻咽炎、尿路感染和血小板水平降低 没有严重或严重的血小板降低 参考来源：《巴西监管局批准Waylivra? 用于家族性部分脂肪萎缩症》，新闻发布会。
PTC Therapeutics, Inc；2023年12月1日出版 注：本文用于介绍医药健康研究，不作为用药依据；具体用药指南请咨询全科医生。
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